Alpha - fetoprotein (AFP) là một glycoprotein bình thường được sản xuất trong khi có thai trong túi noãn hoàng (yolk sac) và gan của bào thai
XÉT NGHIỆM AFP
(Alpha - Fetoprotein)
Nhắc lại sinh lý.
Alpha - fetoprotein (AFP) là một glycoprotein
bình thường được sản xuất trong khi có thai trong túi noãn hoàng (yolk sac) và
gan của bào thai. Nếu thai phát triển bình thường, nồng độ AFP được tìm thấy
trong huyết thanh của mẹ sẽ tăng lên, chỉ một lượng không đáng kể AFP vẫn còn
lại trong dòng tuần hoàn sau sinh.
AFP cũng được coi như một chất chỉ điểm u đối với một số loại
ung thư nhất là ung thư gan nguyên phát. Nồng độ AFP trong huyết thanh
thường tăng cao ở các bệnh nhân bị ung thư biểu mô tế bào gan (HCC). Chất
chỉ điểm u này cũng được tìm thấy ở một số bệnh nhân bị ung thư tinh hoàn và
buồng trứng do các tế bào ung thư được đặc trưng điển hình bằng các tế bào
không được biệt hóa, vì vậy các tế bào này thường vẫn tiếp tục mang các chất
chỉ điểm bề mặt tương tự như các chất chỉ điểm được tìm thấy ở bào thai. Khi
nồng độ AFP càng cao, khả năng ung thư càng lớn.
Mục đích và chỉ định xét nghiệm.
- Để chẩn đoán ung thư tế bào gan nguyên phát.
- Để chẩn đoán ung thư biểu mô tế bào mầm không phải là tế bào mầm sinh dục.
- Để sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh của bào thai như tật nức đốt sống và quá thai không não.
- Để theo dõi điều trị các bệnh nhân đang được điều trị ung thư nhất là ung thư tế bào gan, u buồng trứng và tinh hoàn.
Cách lấy bệnh phẩm.
Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh. Không nhất thiết
yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi lấy máu làm xét nghiệm.
Giá trị bình thường.
- Nam giới và phụ nữ không có thai : <40mg/L hay <775µg/L
- Phụ nữ đang có thai : Các phòng xét nghiệm sẽ cung cấp các giá trị quy chiếu bình thường tùy vào tuổi thai.
Tăng nồng độ AFP máu.
Các nguyên nhân chính thường gặp là :
- Ung thư tế bào gan tiên phát
- Các bệnh lý gan - mật lành tính : Xơ gan mật, viêm gan cấp do virus , viêm gan mạn tiến triển.
- Các ung thư đường tiêu hóa có kèm theo hay không kèm theo di căn gan : Ung thư đại tràng, ung thư dạ dày, ung thư tụy.
- Các ung thư có thể gặp : Ung thư vú, ung thư phổi, thận, tinh hoàn, u quái ác tính.
- Suy thai.
- Các khuyết tật ống thần kinh của thai.
- Đa thai.
- Các nguyên nhân khác :
- Dị tật bẩm sinh dãn mao mạch thất điều.
- Tăng nồng độ tyrosin máu di truyền.
Giảm nồng độ AFP máu.
Các nguyên nhân chính thường gặp là :
- Hội chứng Down.
- Thai chết lưu.
Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quá xét nghiệm.
Mẫu bệnh phẩm bị vỡ hồng cầu có thể làm thay đổi kết quả xét
nghiệm.
Lợi ích của xét nghiệm định lượng AFP máu.
- Xét nghiệm hữu ích trong chẩn đoán ung thư gan nguyên phát. Một nồng độ AFP > 500µg/L khẳng định gần như chắc chắn bệnh nhân bị ung thư gan. Chấp nhận một giá trị "điểm cắt" thấp hơn cho phép làm tăng độ nhạy nhưng làm giảm độ đặc hiệu trong chẩn đoán do có nhiều bệnh lý khối u đường tiêu hóa và ngoài đường tiêu hóa và cá tình trạng đi kèm với tái tạo tế bào gan. Một nghiên cứu bệnh chứng đã đánh giá đặc trưng chẩn đoán của nồng độ AFP huyết thanh để sàng lọc tình trạng ung thư tế bào gan nguyên phát ở các bệnh nhân bị bệnh gan mạn thuộc các loại khác nhau. Các độ nhạy và độ đặc hiệu sau khi ghi nhận :
- Khi chọn điểm cut-off của AFP 16µg/L : độ nhạy đạt 62%, độ đặc hiệu đạt 89%
- Khi chọn điểm cut-off của AFP 20µg/L : độ nhạy đạt 60%, độ đặc hiệu đạt 91%
- Khi chọn điểm cut-off của AFP 100µg/L : độ nhạy đạt 31%, độ đặc hiệu đạt 99%
- Khi chọn điểm cut-off của AFP 200µg/L : độ nhạy đạt 22%, độ đặc hiệu đạt 99%
- Định lượng nồng độ AFP cũng có thể được sử dụng để đánh giá đáp ứng điều trị ung thư.
- Xét nghiệm được sử dụng chủ yếu để sàng lọc sự hiện diện của các khuyết tật ống thần kinh bào thai :
- Xét nghiệm được làm trong khoảng thời gian từ tuần 15-20 tuần khi mang thai, không giúp chẩn đoán 1 cách tuyệt đối đúng một khuyết tật bẩm sinh. Tuy nhiên, nếu thấy nồng độ AFP tăng cao bất thường, cần phải làm các xét nghiệm bổ sung khác.
- Hiện tại, ở nhiều cơ sở điều trị, xét nghiệm định lượng nồng độ alphafetoprotein khi có thai được kết hợp với định lượng nồng độ estriol và hCG (human chorionic gonadotropin). Bộ ba xét nghiệm kết hợp này được biết với tên gọi “triple marker”. Đánh giá nồng độ của cả ba chất này giúp sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh của bào thai (neural tube defects), hội chứng ba nhiễm sắc thể 18 (trisomy 18) và hội chứng Down (trisomy 21). Xác định chính xác tuổi thai là điều cốt lõi để bảo đảm kết quả xét nghiệm chính xác, do nồng độ của các chất này thay đổi theo tuổi thai. Phương pháp chính xác nhất để đánh giá tuổi thai là siêu âm thai. Nếu không thể thực hiện được phương pháp này, có thể tính tuổi thai dựa vào chu kỳ kinh nguyệt cuối cùng. Phải nhấn mạnh là chỉ nên coi xét nghiệm này (và cả “triple marker”) như một phương pháp sàng lọc, các kết quả XN âm tính không đủ đảm bảo chắc chắn trẻ sinh ra sẽ không bị khuyết tật.
- Để theo dõi điều trị các bệnh nhân đang được điều trị ung thư (nhất là ung thư tế bào gan, u buồng trứng và tinh hoàn):
- Định lượng nồng độ AFP trong huyết thanh kết hợp với theo dõi nồng độ hCG đã được coi như một phác đồ được phê chuẩn trong theo dõi các bệnh nhân bị ung thư tinh hoàn không thuộc loại tế bào mầm sinh dục (nonseminomatous testicular cancer).
- Theo dõi tốc độ thanh thải AFP khỏi huyết thanh của bệnh nhân sau điều trị là một chỉ số đánh giá hiệu quả điều trị.
- Tốc độ phát triển của khối u ác tính tiến triển có thể được theo dõi bằng cách định lượng nồng độ AFP huyết thanh theo seris diễn biến qua thời gian.
Các hướng dẫn thực hành lâm sàng dựa trên y học bằng chứng.
- Đánh giá nồng độ alpha-fetoprotein huyết thanh của mẹ là một XN sàng lọc hữu hiệu để phát hiện các khuyết tật ống thần kinh của bào thai và nên được khuyến cáo áp dụng cho tất cả các phụ nữ có thai.
- Các phụ nữ có tăng nồng độ alpha-fetoprotein huyết thanh cần được chỉ định làm thêm các XN và khám siêu âm chuyên khoa để đánh giá sâu hơn về nguy cơ bị các khuyết tật ống thần kinh của thai.
Các cảnh báo lâm sàng.
- Khi nồng độ alpha-fetoprotein được thấy cao bất thường, cần chỉ định tiến hành các xét nghiệm bổ sung (Vd: siêu âm thai và định lượng alpha-fetoprotein trong nước ối).
- Đối với các phụ nữ thuộc nhóm nguy cơ, nên bổ sung thêm acid folic (400µg/ngày) khi có thai, điều trị này giúp làm giảm nguy cơ đối với thai bị các khuyết tật ống thần kinh.
- AFP không được khuyến cáo như một test sàng lọc chuẩn để phát hiện sớm ung thư trong quần thể người bình thường. Xét nghiệm này được chỉ định chủ yếu như một test hỗ trợ cho chẩn đoán và theo dõi các khối u sản xuất AFP. Chẩn đoán ung thư cần được khẳng định bằng các xét nghiệm hoặc các thủ thuật chuẩn hóa khác.
- Nồng độ AFP trong huyết thanh không có mối tương quan chặt với các đặc điểm lâm sàng của ung thư tế bào gan nguyên phát, như kích thước u, giai đoạn bệnh và thậm chí tiên lượng.
- Tăng nồng độ AFP đạt mức dương tính giả có thể xẩy ra ở các bệnh nhân có khối u đường tiêu hóa hoặc bị tổn thương gan nặng (Ví dụ: xơ gan, viêm gan hoặc lạm dụng thuốc và rượu).
- Khi giá trị AFP không trở lại mức bình thường sau khi đã phẫu thuật cắt bỏ u được 1 tháng gợi ý khối u vẫn còn tồn dư ở mức nào đó. Trái lại, tăng trở lại giá trị AFP sau khi đã thuyên giảm có thể gợi ý u tái phát; song các u khởi thủy sản xuất AFP có thể tái xuất hiện mà không thấy có tăng nồng độ AFP.
Bài viết mang tính chất tham khảo, chỉ dành cho sinh viên y khoa.
Dựa theo : Các xét nghiệm thường quy áp dụng trong thực hành lâm sàng -
BV Bạch Mai 2013
Thẻ tìm kiếm : Ý nghĩa xét nghiệm AFP, Định lượng AFP là gì, Các yếu tố tăng giảm chỉ số AFP, alpha fetoprotein, chất chỉ điểm ung thư AFP
