AAT là Protein này có chức năng bảo vệ đường hô hấp dưới khỏi tác động gây tổn thương của elastase do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein.
ALPHA 1 - ANTITRYPSIN (AAT)
(Alpha1 - Antitrypsine)
Nhắc lại sinh lý.
Alpha1 -antitrypsin (AAT) là một thành viên thuộc họ serpin của các chất ức chế protease được gan sản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ đường hô hấp dưới khỏi tác động gây tổn thương của elastase do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein.
Tình trạng thiếu hụt AAT có thể so di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt AAT mắc phải được thấy ở các bệnh nhân có hội chứng thiếu hụt protein như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh dưỡng.
Thiếu hụt AAT thường không được phát hiện với khoảng thời gian dài từ khi bệnh nhân có triệu chứng đầu tiên tới khi được chẩn đoán. Dù nguyên nhân do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt AAT khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tình trạng khí thũng nặng ở các bệnh nhân trẻ tuổi với dạng tổn thương ưu thế ở vùng đáy phổi, tổn thương gan ( xơ gan) và hiếm gặp hơn là tổn thương da (vd : viêm mô mỡ dưới da)
Mục đích và chỉ định xét nghiệm.
Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ ràng nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tình trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khí thũng toàn bộ phân thùy phổi do khiếm khuyết bài xuất AAT của các tế bào gan gây nên.
Cách lấy bệnh phẩm.
Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh. Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi lấy máu làm xét nghiệm ngoại trừ bệnh nhân có tình trạng tăng lipid máu. Nếu bệnh nhân có tình trạng tăng lipid máu, cần được yêu cầu bệnh nhân nhịn ăn từ 8-10h trước khi lấy máu xét nghiệm.
Giá trị bình thường.
- 85 - 213mg/dL hay 0 -60µmol/L
Tăng nồng độ AAT máu.
Các nguyên nhân chính thường gặp là :
- Các rối loạn viêm cấp
- Một số bệnh ung thư.
- Các rối loạn viêm mạn tính.
- Bệnh gan mạn.
- Viêm gan.
- Nhiễm trùng, hoại tử mô.
- Có thai, dùng thuốc tránh thai viên chứa estrogen.
- Tình trạng stress.
- Bệnh luput ban đỏ hệ thống
- Nhiễm trùng tuyến giáp.
Giảm nồng độ AAT máu.
Các nguyên nhân chính thường gặp là :
- Thiếu hụt alpha1 - antitrypsin bẩm sinh.
- Bệnh gan mạn tính.
- Khí thủng phổi, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.
- Suy dinh dưỡng.
- Hội chứng thận hư.
- Tổn thương gan nặng ( viêm gan, ứ mật, xơ gan hoặc ung thư gan).
Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm.
Các thuốc có thể làm tăng nồng độ AAT là : Estrogen, thuốc ngừa thai uống, Steroid.
Lợi ích của xét nghiệm định lượng AAT máu.
- Xét nghiệm cho phép phân tầng nguy cơ đối với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt AAT :
- Một nồng độ AAT giảm nặng ( <60mg/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể đồng hợp tử về gen gây bệnh và kết hợp với gia tăng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3-4 lần so với người bình thường.
- Một nồng độ AAT giảm vừa (100-150mg/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở các cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.
- Xét nghiệm được chỉ định cho các bệnh nhân bị nghi có tình trạng thiếu hụt AAT bẩm sinh.
Các hướng dẫn thục hành lâm sàng dựa trên y học bằng chứng.
Tình trạng thiếu hụt AAT chỉ gặp ở <1% các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tình COPD. Tuy nhiên, có thể đặt ra nghi vấn là có tình trạng thiếu hụt này và tiến hành định lượng AAT cho các bệnh nhân bị bệnh tắc nghẽn mạn tính sau :
- Bị bệnh ở mức độ vừa đến nặng trước tuổi 50.
- Có tiền sử gia đình bị thiếu hụt AAT.
- Viêm phế quản mạn với tắc nghẽn đường dẫn khí xảy ra ở một đối tượng không bao giờ hút thuốc.
- Dãn phế quản khi không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt.
- Xơ gan không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt.
Các thăm dò tìm kiếm kiểu hình được khuyến cáo áp dụng để khẳng định tình trạng thiếu hụt AAT di truyền bị nghi ngờ trên lâm sàng.
Các cảnh báo lâm sàng
Các bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt alpha 1 - antitrypsin (AAT) cần được hướng dẫn để tránh hút thuốc lá và không làm các công việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm.
Các kết quả (+) giả có thể xảy ra nếu có mặc yếu tổ dạng thấp trong huyết thanh.
Bài viết mang tính chất tham khảo, chỉ dành cho sinh viên y khoa.
Dựa vào : Các xét nghiệm thường quy áp dụng trong thực hành lâm sàng - BV Bạch Mai 2013
Thẻ tìm kiếm : ý nghĩa chỉ số Alpha 1- Antitrypsin, xét nghiệm AAT, bệnh gan và AAT, Các yếu tố tăng giảm AAT, định lượng AAT là gì ?,nồng độ aat máu.
